Buscador General:

Buscar

Bookmark and Share   disminuir_fuente.gif aumentar_fuente.gif

SeccionNoticias

27.04.2011

EL HOSPITAL DE VALME INVESTIGA LA PREDISPOSICIÓN GENÉTICA EN NIÑOS A DESARROLLAR TUMORES ENDOCRINOS

EL HOSPITAL DE VALME INVESTIGA LA PREDISPOSICIÓN GENÉTICA EN NIÑOS A DESARROLLAR TUMORES ENDOCRINOSUn estudio, premiado en un congreso regional de Pediatría, demuestra la importancia del diagnóstico y tratamiento precoz contra el desarrollo de estos cánceres malignos.

 

     La Unidad de Gestión Clínica de Pediatría y Neonatología del Hospital Universitario de Valme de Sevilla, que dirige el Dr. D. Antonio Millán, ha sido galardonada en la XCIX Reunión Científica de la Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura celebrada en Badajoz por la investigación ‘Diagnóstico Genético en los Síndromes de Neoplasia Endocrina Múltiple. Aportación de dos casos’.

     Los Síndromes de Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN) son una rara enfermedad caracterizada por afectación de varias glándulas endocrinas (tiroides, paratiroides, páncreas, hipófisis, suprarrenales) y una predisposición al desarrollo de tumores, con un patrón hereditario autosómico dominante. Es decir, sólo se precisa recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad, de ahí la importancia del estudio genético para el diagnóstico y tratamiento precoz.

     Las alteraciones en el protooncogen RET condicionan la aparición de tumores malignos en la glándula tiroidea, correspondiendo a un porcentaje del 100% de pacientes portadores de esta anomalía los que padecerán este tipo de tumor. Es por ello, que el diagnóstico precoz es fundamental. En este sentido, la Unidad de Endocrinología Pediátrica, que coordina el Dr. D. Rafael Espino, ha estudiado junto con la doctora Dª Inmaculada Gálvez, dos casos donde se incluyen las mencionadas anomalías.

     El primero corresponde a un niño de diez años que consultó por mareos e hipercalcemia y el segundo a un niño de cuatro, asintomático, que consultó por antecedentes familiares de MEN. A ambos menores se les realizó el estudio genético molecular y árbol genealógico, encontrándose las mutaciones familiares asociadas a estos síndromes. Seguidamente, se realizó una tiroidectomía total profiláctica al objeto de evitar el desarrollo de la enfermedad maligna, encontrándose en el primer caso una hiperplasia de células C tiroideas.

     Entre los avances de esta unidad clínica se encuentra el diagnóstico molecular de enfermedades complejas lo que representa una importante aportación en la mejora de la  calidad asistencial que presta la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría y Neonatología de Valme. Actualmente, el conocimiento de las bases genéticas implicadas en la oncogénesis de estos tumores ha permitido la identificación inequívoca de los portadores de estas mutaciones asociadas al MEN. Ello supone un avance muy importante para el diagnóstico y tratamiento precoces de estos síndromes de presentación familiar, con una mejoría significativa en la morbimortalidad asociada al desarrollo de estos tumores malignos.

     Asimismo, esta unidad clínica ya ha sido premiada en otras ocasiones y goza de un reconocido prestigio tanto en la comunidad andaluza como fuera de ella. El responsable del trabajo galardonado, Dr. D. Rafael Espino, es el pediatra hospitalario más joven en lograr el máximo nivel de carrera profesional en el Servicio Andaluz de Salud. Dispone del grado de excelencia que otorga la Agencia de Calidad Sanitaria de Andalucía y el nivel 5 de carrera profesional como pediatra de atención hospitalaria.

     En la imagen los doctores premiados, D. Rafael Espino y Dª Inmaculada Gálvez.

Agenda


Real e Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Sevilla
http://www.comsevilla.es/

Diseño Web y Programación Web por ViaFisio, SL